Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
- Myopathie, distale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Duchenne